Elles sont appelées « rares » ou « orphelines » parce qu’elles ne touchent que quelques milliers, voire quelques centaines ou dizaines de patients. Mucoviscidose, maladie des os de verre, syndrome de Lowe, bêta-thalassémie… environ 7 000 maladies rares, pour la plupart d’origine génétique, sont actuellement identifiées. Depuis 8 ans, une journée spéciale leur est consacrée. Cette année, ce sera le lundi 29 février. L’occasion de mieux faire connaître ces affections pour lesquelles, dans la plupart des cas, il n’existe pas encore de traitements vraiment efficaces.
