Des chercheurs de l’ETH Zurich ont élucidé un mécanisme fondamental permettant aux cellules de créer des passages à travers l’enveloppe qui protège leur noyau. Cette découverte apporte aussi de nouvelles pistes pour mieux comprendre une forme rare de dystonie et pourrait, à terme, contribuer au développement de traitements.
Le noyau renferme l’information génétique de la cellule et est entouré de deux membranes. Pour communiquer avec le reste de la cellule, il utilise des pores nucléaires, véritables portes sélectives qui permettent notamment le transport de protéines et d’ARN messager. Jusqu’ici, la manière dont les deux membranes fusionnaient pour former ces ouvertures restait mal comprise.
Les équipes dirigées notamment par Ulrike Kutay, Karsten Weis et Madhav Jagannathan ont montré que l’enzyme Torsin-1A et la protéine CLCC1 jouent un rôle essentiel dans ce processus. Torsin-1A aide plusieurs protéines CLCC1 à s’assembler au niveau du futur pore. Selon les simulations réalisées, ce complexe favoriserait ensuite le passage de lipides entre les membranes, provoquant leur fusion.
Ces résultats pourraient aussi éclairer la dystonie DYT1, une maladie neurologique héréditaire liée à une mutation du gène codant Torsin-1A. Chez des drosophiles et dans des cellules humaines, l’augmentation de CLCC1 a permis de corriger certains défauts associés au dysfonctionnement de Torsin. Une éventuelle application thérapeutique reste toutefois à démontrer chez l’être humain.