Vingt-cinq ans après le séquençage du génome humain, comprendre réellement le fonctionnement de notre ADN reste un immense défi. Un nouvel outil d’intelligence artificielle développé par DeepMind, baptisé AlphaGenome, pourrait changer la donne. Selon l’article, ce modèle vise à expliquer pourquoi de simples variations dans notre ADN peuvent augmenter le risque d’hypertension, de démence, d’obésité ou encore de certains cancers.
Le principal défi réside dans ce que les scientifiques appellent le « génome obscur ». Seuls 2% de notre ADN codent directement des protéines ; le reste, longtemps qualifié à tort d’« ADN poubelle », joue en réalité un rôle essentiel dans la régulation des gènes. Or, plus de 98% des variations génétiques associées aux maladies se situent précisément dans ces régions non codantes. Leur complexité rend leur analyse extrêmement difficile sans outils informatiques avancés.
C’est ici qu’intervient AlphaGenome. Le modèle peut analyser jusqu’à un million de paires de bases d’ADN à la fois et prédire comment une simple modification d’une lettre du code génétique peut influencer l’expression d’un gène. Contrairement aux modèles de langage comme ChatGPT, il ne prédit pas une « lettre suivante », mais étudie la relation entre séquence et fonction biologique. Déjà utilisé par environ 3000 scientifiques, il est présenté comme une avancée majeure dans la compréhension des mécanismes génétiques
Les applications potentielles sont vastes : identification de nouvelles cibles thérapeutiques, meilleure compréhension des mutations liées au cancer, ou encore aide au développement de thérapies géniques. Bien que le modèle doive encore être perfectionné, notamment pour certaines régulations complexes, AlphaGenome illustre une nouvelle étape dans l’alliance entre intelligence artificielle et biologie.
Après AlphaFold, récompensé par un Prix Nobel pour la prédiction des structures protéiques, DeepMind confirme ainsi que l’IA pourrait jouer un rôle central dans les grandes découvertes biomédicales à venir.