Dans une étude publiée en juillet 2025 dans Nature, des chercheurs ont franchi une étape majeure en séquençant 65 génomes humains issus de cinq continents. Pour la première fois, 130 assemblages haplotypiques de très haute qualité, dont près de 40 % complets de télomère à télomère, permettent de capturer avec une précision inédite la diversité génétique mondiale.
Cette percée a permis de combler 92 % des lacunes des précédents assemblages, en apportant un éclairage nouveau sur des régions longtemps restées obscures du génome, comme les centromères, le complexe majeur d’histocompatibilité (MHC) ou encore les gènes SMN1/SMN2.
Grâce à l’identification de plus de 26 000 variants structurels par individu, cette cartographie exceptionnelle jette les bases d’une médecine de précision véritablement globale, capable de mieux prendre en compte les spécificités génétiques de chaque population. Elle devient un outil clé pour comprendre les fondements génétiques des maladies et affiner considérablement les diagnostics.