Une étude récente publiée dans Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring analyse l’intérêt des évaluations de risque basées sur des données génomiques intégrées à des facteurs cliniques pour mieux prédire l’apparition de la démence, y compris la maladie d’Alzheimer. L’idée centrale est d’aller au-delà des simples antécédents familiaux ou scores de risque classiques pour utiliser les informations génétiques précises de chaque individu — par exemple des variations dans des gènes impliqués dans les processus neurodégénératifs — afin de produire des rapports de risque personnalisés qui pourraient guider la surveillance et la prévention.
Cette approche repose sur l’intégration de données génétiques (comme les scores de risque polygénique) avec des facteurs cliniques classiques (âge, antécédents cardiovasculaires, cognition mesurée), ce qui permet d’estimer plus finement les probabilités de progression vers une démence ou Alzheimer. Des modèles plus sophistiqués, tenant compte des interactions entre gènes et facteurs de mode de vie, pourraient ainsi identifier plus tôt les personnes à haut risque, avant l’apparition clinique des symptômes.
L’utilisation de telles évaluations de risque génomique ne vise pas seulement à prédire la maladie : elle pourrait aussi permettre de stratifier les patients dans des essais cliniques, d’optimiser les interventions préventives, et d’orienter des stratégies personnalisées de santé publique. Cette démarche s’inscrit dans une tendance plus large vers une médecine de précision pour les maladies neurodégénératives, où l’IA et les méthodes de machine learning sont également explorées pour améliorer la détection précoce en combinant imagerie cérébrale, biomarqueurs et données cliniques.