Une étude menée par des chercheurs de l’Université de Genève (UNIGE), en collaboration avec l’Université de la Suisse italienne (USI), pourrait permettre d’identifier les signes de maladies neurodégénératives bien avant l’apparition des symptômes cliniques. Pour la première fois, l’équipe a réussi à établir la structure tridimensionnelle des dépôts de protéines anormales chez un patient vivant atteint d’amylose à transthyrétine (ATTR), une maladie rare liée au mauvais repliement de protéines qui s’accumulent de manière toxique dans les tissus.
Jusqu’à maintenant, l’étude des fibrilles protéiques se faisait presque exclusivement sur des tissus post-mortem, ce qui limitait la compréhension des étapes précoces de ces pathologies. Grâce à une biopsie cutanée pratiquée sur un patient conscient, les scientifiques ont pu analyser en détail ces structures anormales avec une méthode de cryo-microscopie électronique, révélant que les dépôts amyloïdes présents dans la peau sont très similaires à ceux trouvés dans des organes plus difficiles d’accès. Cette avancée offre la possibilité de suivre l’évolution des dépôts au fil du temps chez des individus vivants.
Ce mécanisme — le mauvais repliement et l’accumulation de protéines — est commun à plusieurs maladies neurodégénératives majeures comme Alzheimer, Parkinson ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les chercheurs espèrent que cette approche pourra être étendue à ces pathologies, permettant un diagnostic précoce individualisé et une prise en charge adaptée aux patients avant que les symptômes significatifs n’apparaissent.