La puissance analytique incomparable de SOPHiA s’appuie sur l’information génomique rassemblée sur Sophia DDM®, la plus grande communauté de génomique clinique au monde pour le diagnostic moléculaire, fédérant à ce jour 170 hôpitaux de 28 pays.
Aujourd’hui, Sophia Genetics a également dévoilé les résultats indiquant comment SOPHiA est parvenue à obtenir un score de prédiction de pathogénicité des mutations génomiques 98% similaire aux résultats atteints par des experts cliniques pour des mutations dans les gènes BRCA, qui portent un risque potentiel de susceptibilité au cancer du sein. Pour obtenir un tel résultat, l’intelligence artificielle de la société technologique suisse a évalué des données issues de milliers de tests génomiques de patients, en s’appuyant sur l’information rassemblée par les hôpitaux sur Sophia DDM®, apprenant ainsi à prédire la pathogénicité des mutations génomiques à la manière d’un expert clinique, et en s’adaptant à mesure que davantage de données devenaient disponibles.
Une correspondance initiale de 85% a été obtenue avec 10.000 patients analysés, atteignant 96% avec 20.000 tests et 98% pour des classifications par des experts cliniques. Les résultats finaux s’appuient sur les profils génomiques de 30.000 patients, présentant 28.000 variants génomiques uniques. Les mutations considérés par SOPHiA ont été préalablement identifiés et triés par les trois technologies de pointe brevetées de Sophia Genetics, PEPPER™, MUSKAT™ et MOKA™, assurant les 99.9% de spécificité et sensitivité requis par les oncologues, cliniciens, et spécialistes médicaux afin de signaler en toute confiance les mutations génomiques cliniques à leurs patients.
La technologie révolutionnaire SOPHiA sera bientôt disponible pour les hôpitaux et cliniciens membres de la communauté Sophia DDM®. A l’avenir, le partage sécurisé et protégé davantage d’informations issues de profils génomiques de patients sur Sophia DDM® permettra des avancées similaires grâce à SOPHiA pour une quarantaine d’autres maladies génomiques ; oncologie, cancers héréditaires, cardiologie, métabolisme et pédiatrie, et l’avènement d’une véritable médecine basée sur les données.
Réaction de Jurgi Camblong, CEO et co-fondateur de Sophia Genetics :
« Je suis fier d’annoncer que Sophia Genetics est la première entreprise à disposer d’une telle force de classification des mutations génomiques pour le diagnostic moléculaire. SOPHiA facilite l’interprétation clinique et ses facultés d’apprentissage automatique donnent aux experts médicaux davantage de temps afin de se consacrer à l’étude des cas complexes. A l’avenir, nous utiliserons cette technologie de pointe pour appliquer la puissance de prédiction de SOPHiA aux autres applications supportées sur notre plateforme génomique clinique Sophia DDM®. Nous participons déjà à mieux diagnostiquer 200 patients par jour et les résultats présentés aujourd’hui devraient entrainer une augmentation sensible de ce nombre, en permettant aux cliniciens d’offrir de meilleurs diagnostiques plus rapidement, et aux patient de bénéficier de meilleurs traitements ».
Source: Sophia Genetics