Percée scientifique dans la compréhension du génome

Percée scientifique dans la compréhension du génome

Des scientifiques lausannois et estoniens découvrent la signification des irrégularités dans le code génétique de l’homme, qui sont associées à des troubles du comportement.

Dans notre ADN, certaines séquences génétiques manquent et d’autres sont dupliquées. Ces «variants du nombre de copies», qui font que chaque être humain est unique, expliquent aussi les moindres capacités d’apprentissage chez certains individus possédant des variants dits rares, selon des travaux de chercheurs lausannois et estoniens.

L’ADN peut être comparé à une grosse encyclopédie écrite à l’aide d’un alphabet de quatre lettres (les «bases» A, C, G et T). Comme dans tout ouvrage, il peut y avoir des erreurs de pagination ou d’encartage: certaines pages ou même certains chapitres – ici, certaines séquences génétiques – peuvent manquer, d’autres au contraire figurer en trois exemplaires (au lieu des deux copies habituelles).

C’est ce que les généticiens nomment les «variants du nombre de copies» (VNC). Ces irrégularités n’ont pas forcément des effets délétères. Elles participent à la variabilité de l’espèce: ce sont elles, notamment, qui font que les êtres humains sont tous différents, a indiqué ce mardi 26 mai 2015 l’Université de Lausanne (UNIL) dans un communiqué.

Pour étudier le rôle des VNC, les scientifiques partaient jusqu’ici d’une pathologie donnée et recherchaient des variants qui lui sont associés. Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique (CIG) de l’UNIL, et la post-doctorante Katrin Männik, ont considéré le problème sous l’angle inverse.

Ils ont recherché, dans la population générale, des personnes ayant dans leur génome des VNC rares – présents chez moins d’une personne sur 2000-, afin de savoir si leur présence était associée à des problèmes cognitifs.

Les chercheurs du CIG ont collaboré avec l’«Estonian Genome Center» de l’Université de Tartu, en Estonie, dont la vaste biobanque a recueilli, entre 2002 et 2010, les ADN de 52’000 adultes – 5% de la population du pays. Ils ont génotypé (séquencé très grossièrement) 8000 de ces ADN, afin d’y repérer des VNC connus pour être associés à des problèmes de développement d’ordre cognitif, psychiatrique ou physique.

«Nous nous sommes posés cette question: si nous trouvons de tels variants, est-ce que cela signifie que les individus concernés ont, ou ont eu, ce type de problème au cours de leur vie?», explique le Professeur Reymond, cité dans le communiqué. Pour trois personnes sur quatre qui portent ces VNC, la réponse est positive. «Elles sont bien affectées par ce trouble cognitif, qui est parfois peu sévère, mais qui n’avait jusque-là pas été reconnu», ajoute le chercheur.

Les scientifiques ont ensuite voulu savoir si la présence de ces VCN rares se reflétait sur le niveau de performance en matière d’apprentissage. Outre la biobanque estonienne, ils ont eu recours à celle de Bristol, en Grande-Bretagne, qui rassemble les génomes d’adolescents de 13 à 14 ans, ainsi que leurs résultats à des tests scolaires.

Ils ont aussi utilisé une cohorte américaine du Minnesota, et une autre, italienne. Les résultats de la première étude ont été largement confirmés: dans ces différentes populations, les 10% d’individus portant les VCN rares ont un niveau de performance inférieur à la moyenne, selon ces travaux publiés dans le journal de l’American Medical Association (JAMA).

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